Αμυλοείδωση

Αμυλοείδωση είναι μια ομάδα ασθενειών που προκύπτουν από την ανώμαλη εναπόθεση μιας συγκεκριμένης πρωτεΐνης, κάλεσε αμυλοειδούς, σε διάφορους ιστούς του σώματος.

Τι είναι η αμυλοείδωση;

Αμυλοείδωση είναι μια ομάδα ασθενειών που προκύπτουν από την ανώμαλη εναπόθεση μιας συγκεκριμένης πρωτεΐνης, κάλεσε αμυλοειδούς, σε διάφορους ιστούς του σώματος. Αμυλοειδούς πρωτεΐνης μπορεί να κατατεθεί σε μια εντοπισμένη περιοχή και δεν μπορεί να είναι επιβλαβές ή επηρεάζουν μόνο ένα ενιαίο ιστό του σώματος. Αυτή η μορφή αμυλοείδωσης ονομάζεται εντοπισμένη αμυλοείδωση. Αμυλοείδωση που επηρεάζει τους ιστούς του σώματος αναφέρεται ως συστηματική αμυλοείδωση. Συστηματική αμυλοείδωση μπορεί να προκαλέσει σοβαρές αλλαγές στην σχεδόν κάθε όργανο του σώματος.

Αμυλοείδωση μπορεί να παρουσιαστεί ως δική του οντότητα ή “δευτερευόντως” ως αποτέλεσμα μιας άλλης ασθένειας, συμπεριλαμβανομένου του πολλαπλού μυελώματος, χρόνιες λοιμώξεις (όπως η φυματίωση ή οστεομυελίτιδα), ή χρόνιες φλεγμονώδεις παθήσεις (όπως η ρευματοειδής αρθρίτιδα και η αγκυλοποιητική σπονδυλίτιδα). Αμυλοείδωση μπορεί επίσης να βρίσκονται σε μια συγκεκριμένη περιοχή του σώματος από τη γήρανση του. Αυτή η εντοπισμένη μορφή amyloidosis δεν έχει συστημικές επιπτώσεις για το υπόλοιπο του σώματος. Η πρωτεΐνη ότι οι καταθέσεις στον εγκέφαλο των ασθενών με νόσο Alzheimer είναι μια μορφή του αμυλοειδούς.

Συστηματική αμυλοείδωση έχει ταξινομηθεί σε τρεις μεγάλες κατηγορίες που είναι πολύ διαφορετικό από κάθε άλλο. Αυτές διακρίνονται από έναν κωδικό δύο γραμμάτων που ξεκινά με Α (για αμυλοειδούς). Η δεύτερη επιστολή του κώδικα σημαίνει την πρωτεΐνη που συσσωρεύεται στους ιστούς του εν λόγω τύπου αμυλοείδωση. Οι τύποι του συστημικού amyloidosis σήμερα χαρακτηρίζονται ως πρωταρχικό (AL), δευτεροβάθμια (AA), και κληρονομική (ATTR).

Εξάλλου, άλλες μορφές αμυλοείδωσης περιλαμβάνει βήτα αμυλοείδωση-2 μικροσφαιρίνη και τοπική amyloidoses.

Πρωτοβάθμια αμυλοείδωση

Πρωτοβάθμια αμυλοείδωση, ή AL, εμφανίζεται όταν ένα εξειδικευμένο κύτταρο στο μυελό των οστών (κυττάρων του πλάσματος) αυθόρμητα overproduces μια συγκεκριμένη μερίδα πρωτεΐνης από ένα αντίσωμα που ονομάζεται το φως της αλυσίδας. (Γι 'αυτό έχει τον κωδικό AL.) Οι καταθέσεις στους ιστούς των ατόμων με πρωτοπαθή αμυλοείδωση AL είναι πρωτεΐνες. Πρωτογενή αμυλοείδωση μπορεί να συμβεί με τον καρκίνο του μυελού των οστών από κύτταρα του πλάσματος που ονομάζεται πολλαπλό μυέλωμα. Πρωτοβάθμια αμυλοειδούς δεν σχετίζεται με κανέναν άλλον ασθένειες, αλλά είναι μια οντότητα ασθένεια δική του, συμβατικά απαιτούν χημειοθεραπεία. Οι ερευνητές στο Κλινικής Μάγιο στο Ρότσεστερ, Μινεσότα, και του Πανεπιστημίου της Βοστώνης στη Βοστώνη, Μασαχουσέτη, έχουν αποδείξει τα οφέλη από βλαστικά κύτταρα μεταμόσχευση, συγκομιδής τους ασθενείς’ τα βλαστοκύτταρα για τη θεραπεία του πρωτογενούς αμυλοείδωση.

Δευτερογενή αμυλοείδωση

Όταν η αμυλοείδωση εμφανίζεται “δευτερευόντως” ως αποτέλεσμα μιας άλλης ασθένειας, όπως το πολλαπλό μυέλωμα, χρόνιες λοιμώξεις (for example, φυματίωση ή οστεομυελίτιδα), ή χρόνιγια παράδειγμαγμονώδεις παθήσεις (for example, ρευματοειδή αρθρίτιδα και αγκυλοποιητική σπονδυλίτιδα), η προϋπόθεση αυτή αναφέρεται ως δευτερογενή αμυλοείδωση ή ΑΑ. Η amyloid καταθέσεις ιστός σε δευτερογενή αμυλοείδωση είναι AA πρωτεΐνες. Η θεραπεία των ασθενών’ δευτερογενή αμυλοείδωση στρέφεται κατά τη θεραπευτική αντιμετώπιση των υποκείμενη νόσο κατά τον συγκεκριμένο ασθενή.

Οικογενής αμυλοείδωση

Οικογενής αμυλοείδωση, ή ATTR, είναι μια σπάνια κληρονομική μορφή amyloidosis. Οι amyloid καταθέσεις στο οικογενειακό αμυλοείδωση η οποία απαρτίζεται από transthyretin πρωτεΐνης, ή TTR, η οποία γίνεται στο συκώτι. Οικογενή αμυλοείδωση είναι μια κληρονομική αυτοσωμική κυρίαρχη στον τομέα της γενετικής ορολογία. Αυτό σημαίνει ότι στους απογόνους ενός ατόμου με την προϋπόθεση, υπάρχει 50% πιθανότητα κληρονομικής.

Βήτα-2 μικροσφαιρίνη αμυλοείδωση

Βήτα-2 μικροσφαιρίνη αμυλοείδωση εμφανίζεται όταν amyloid καταθέσεις αναπτυχθεί σε ασθενείς που υποβάλλονται σε αιμοκάθαρση με μακροχρόνια νεφρική ανεπάρκεια. Οι amyloid καταθέσεις αποτελούνται από πρωτεΐνες βήτα-2 μικροσφαιρίνης και συχνά βρίσκονται γύρω από τις αρθρώσεις.

Μεταφρασμένη amyloidoses

Οι πολλές μορφές της τοπικής amyloidosis είναι αποτέλεσμα των αμυλοειδών καταθέσεων σε συγκεκριμένες περιοχές του σώματος και διακρίνονται από συστημικές μορφές αμυλοείδωσης ότι αμυλοειδούς κατάθεση σε όλο το σώμα. Εντοπισμένη amyloid καταθέσεις εμφανίζονται στον εγκέφαλο από τη νόσο του Αλτσχάιμερ. Σε διάφορους ιστούς, συχνά με τη γήρανση, αμυλοειδούς μπορεί να είναι τοπικής παραγωγής και κατατίθεται να προκαλέσουν τραυματισμό των ιστών.

Πως αντιμετωπίζεται;

Αρχική θεραπεία της αμυλοείδωσης περιλαμβάνει τη διόρθωση της ανεπάρκειας οργάνων και την θεραπεία κάθε υποκείμενη νόσο (όπως το μυέλωμα, λοίμωξη, ή φλεγμονή). Η ασθένεια είναι συχνά ανακαλύπτεται μετά σημαντική βλάβη των οργάνων έχει ήδη επέλθει. ως εκ τούτου, σταθεροποίηση της λειτουργίας των οργάνων αποτελεί αρχικό στόχο της θεραπείας. Η πιο συχνή αιτία θανάτου σε συστηματική αμυλοείδωση είναι η νεφρική ανεπάρκεια.

Σεφαραδιτών Εβραίων και Τούρκων κληρονομήσει μια γενετική ασθένεια που ονομάζεται Οικογενής Μεσογειακός Πυρετός, η οποία συνδέεται με αμυλοείδωση και χαρακτηρίζεται από επεισόδια “επιθέσεων” του πυρετού, κοινών, και κοιλιακοί πόνοι. Οι επιθέσεις αυτές μπορεί να προληφθεί με την κολχικίνη φαρμακευτική αγωγή. Αρμένιοι και Εβραίοι Ασκενάζι έχουν επίσης μια υψηλότερη συχνότητα των επιθέσεων Οικογενής Μεσογειακός Πυρετός, αλλά δεν θα υποστούν αμυλοειδούς νόσο εναπόθεσης. Άλλες εκθέσεις του amyloidosis σε οικογένειες που είναι εξαιρετικά σπάνιες.

Οι ερευνητές που εγγράφονται σήμερα οι ασθενείς με πρωτοπαθή αμυλοείδωση σε κλινικές δοκιμές χρησιμοποιώντας ένα φάρμακο χημειοθεραπείας του καρκίνου (μελφαλάνη [Alkeran]), σε συνδυασμό με το μυελό των οστών μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων-. Τα αποτελέσματα ήταν ελπιδοφόρα, και αυτή η θεραπεία συνδυασμού προσφέρεται για την εκρίζωση της αμυλοείδωσης σε επιλεγμένους ασθενείς, υπό την προϋπόθεση ότι οι υποκείμενες ιατρική κατάσταση του ασθενούς είναι επαρκής. Αυτές οι επιθετικές επιλογές θεραπείας με μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων και των υψηλών δόσεων χημειοθεραπείας είναι μια πραγματική επανάσταση στη θεραπεία αυτών των ασθενών.

Οικογενής αμυλοείδωση μπορεί πλέον να θεραπευτεί με μεταμόσχευση ήπατος. Η επιλογή αυτή απαιτεί μια ακριβή διάγνωση της συγκεκριμένης πρωτεΐνης που προκαλεί τη νόσο.

Πως γίνεται η διάγνωση;

Η διάγνωση της αμυλοείδωσης γίνεται με την ανίχνευση του αμυλοειδούς πρωτεΐνης χαρακτηριστικό σε μια βιοψία δείγμα των σχετικών ιστών (όπως το στόμα, ορθού, διεύθυνση, νεφρό, καρδιά, ή του ήπατος). Η βιοψία αναρρόφησης με βελόνα του λίπους κάτω από το δέρμα της κοιλιάς (λίπος φιλοδοξία pad), που αρχικά αναπτύχθηκε στο Πανεπιστήμιο της Βοστόνης, προσφέρει ένα απλό και λιγότερο επεμβατική μέθοδος για την διάγνωση συστηματική αμυλοείδωση. Παθολόγοι να δείτε την πρωτεΐνη στη βιοψία δείγμα, όταν είναι επικαλυμμένη με μία ειδική χρωστική ουσία, που ονομάζεται Congo red κηλίδας.

Πηγή: Mavicevap.com

Διαβάστε επίσης...

Περισσότερες κατηγορίες...

Σημείωση: Αυτές οι πληροφορίες προορίζονται για γενική πληροφόρηση και ενημέρωση του κοινού και σε καμία περίπτωση δεν μπορούν να αντικαταστήσουν την συμβουλή ιατρού ή άλλου αρμοδίου επαγγελματία υγείας.