Ανακαλύφθηκε πρόσφατα μια νέα αιτία στειρότητας (υπογονιμότητας), με την θεραπεία της οποίας θα μπορούσαν εκατομύρια άτεκνα ζευγάρια σε όλο τον κόσμο να αποκτήσουν ένα παιδί.

Μεταλλαγμένο σπέρμα που συνδέεται με την ανδρική υπογονιμότητα

Ανακαλύφθηκε πρόσφατα μια νέα αιτία στειρότητας (υπογονιμότητας), με την θεραπεία της οποίας θα μπορούσαν εκατομύρια άτεκνα ζευγάρια σε όλο τον κόσμο να αποκτήσουν ένα παιδί. Οι ερευνητές εντόπισαν μια κοινή γονιδιακή μετάλλαξη που προκαλεί το σπέρμα να είναι λιγότερο ικανό (σε θέση) να κολυμπήσει μέσα από την βλέννα του τραχήλου της μήτρας και να φτάσει στο ωάριο.

Σύμφωνα με ερευνητές του Πανεπιστημίου της Καλιφόρνιας, σε έκθεση που δημοσιεύθηκε την λίγους μόνο μήνες πριν, κανονικά, το γονίδιο αυτό προκαλεί την παραγωγή μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται β-Defensin 126 ή DEFB126, και η οποία «σκεπάζει» την  επιφάνεια του σπέρματος. Όταν το γονίδιο είναι μεταλλαγμένο, η πρωτεΐνη λείπει, και το σπέρμα αποκτάει το συγκεκριμένο πρόβλημα στη μεταφορά. Οι σύζυγοι των ανδρών με τη γενετική παραλλαγή ήταν λιγότερο πιθανό να μείνουν έγκυες σε σχέση με άλλα ζευγάρια και 30 τοις εκατό λιγότερες πιθανότητες να γεννήσουν, είπαν οι ερευνητές.

Περίπου το 15 τοις εκατό των ζευγαριών είναι υπογόνιμα - ένας όρος που ορίζεται από τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας ως η ανικανότητα να επιτύχει μια εγκυμοσύνη μετά από ένα χρόνο προσπαθειών. Λιγότερο από το ένα τρίτο των περιπτώσεων, το πρόβλημα είναι από την μεριά του άντρα. Υπανάπτυκτο ή μη φυσιολογικό σπέρμα μπορεί να προκαλέσει ανδρική υπογονιμότητα, καθώς και ορμονικές διαταραχές ή ορισμένα φάρμακα. Αλλά, πολλές περιπτώσεις ανεξήγητης στειρότητας πιθανόν συνδέονται με αυτή τη γενετική παραλλαγή, οι ερευνητές κατέληξαν.

Ένας από τους λόγους αυτής της ανακάλυψης είναι σημαντικό είναι ότι η κανονική δοκιμές της ποιότητας του σπέρματος, όπως η εξέταση τους κάτω από ένα μικροσκόπιο και βλέποντας πόσο γρήγορα κινούνται, δεν εντοπίζουν τη μετάλλαξη. Αλλά με αυτές τις νέες πληροφορίες ένα απλό γενετικό τεστ σύντομα θα πρέπει να επιτρέψει στους γιατρούς να το βρούνε εύκολα. Για τα ζευγάρια που έχουν τη γενετική μετάλλαξη, οι γιατροί μπορούν να χρησιμοποιήσουν γονιμοποίηση για να πάρει το σπέρμα ακριβώς δίπλα στο ωάριο και να ξεπεράσει το χάντικαπ. Αν αυτή η σχετικά απλή επέμβαση δεν λειτουργήσει, μπορούν να καταφεύγουν σε εξωσωματική γονιμοποίηση, ακόμη και με την έγχυση ενός και μόνο σπερματοζωαρίου μέσα στο ωάριο, εάν είναι απαραίτητο.

Φαίνεται ότι περίπου ο ένας σε κάθε 250 άνδρες έχει αυτή τη γενετική μετάλλαξη.

Το έργο πραγματοποιήθηκε από τους γιατρούς και επιστήμονες από UC Davis? Πανεπιστήμιο Simon Fraser στο Burnaby, BC, Καναδάς? Το Πανεπιστήμιο του Leicester I, το Ηνωμένο Βασίλειο? Anhui Medical University σε Hefei, Κίνα? Και το Πανεπιστήμιο του Illinois, Σικάγο. Η δημοσίευση έγινε στο περιοδικό Science Translational Medicine.

Πηγή: Robert Bazel, NBC News

"